临床儿科杂志

作者：蒋文,何艳娟,赵明一,等

单位：中南大学湘雅三医院儿科（湖南长沙　410013）

关键词：先天性高胰岛素血症；　基因；　新生儿,

基金：湖南省自然基金青年项目（No2018JJ3786）；湖南省自然基金面上项目（No2019JJ40461）

目的　探讨新生儿先天性高胰岛素血症（CHI）发病机制、临床特征、基因诊断和治疗。方法　回顾分析3例 CHI新生儿的临床资料，并复习相关文献。结果　3例男性患儿分别在出生后15分钟至1小时内出现反复低血糖。 2例患儿 行全外显子基因检测，发现ABCC8基因杂合突变， 1例行KCNJ11基因检测未发现变异。 3例患儿均对二氮嗪治疗有效，出 院1个月后电话随访血糖正常。检索文献，11种基因ABCC8、KCNJ11、GLUD1、GCK、HADH、UCP2、SLC16A1、HNF4A、 HNF1A、HK1和PGM1变异与CHI相关。不同基因型的临床表现、药物反应及预后有显著差异。结论　CHI是一种单基因 遗传病，基因检测有助诊断和治疗。

来源：2020年第3期

《临床儿科》期刊编辑部

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