临床儿科杂志

作者：张佳仪,蔡晓懿,陈椰,等

单位：广州市妇女儿童医疗中心肾内科（广东广州　510000）

关键词：原发性1型高草酸尿症；　AGXT基因；　儿童,

目的　探讨儿童原发性1型高草酸尿症（PH1）的临床及基因变异特点。方法　回顾分析5例确诊PH1型患 儿的临床资料。结果　5例患儿，男3例、女2例，发病年龄2个月~4岁；均有顽固性代谢性酸中毒、高钾血症、低钙血症 等非特异性临床表现，年长患儿有多发性肾结石的特异性表现。基因检测显示， 5例患儿均有AGXT基因不同位点的变异， 共发现6个突变位点， 3例患儿有6号外显子c.679_680del缺失突变，其中2号外显子c.190A>T突变为首次报道。结论　 PH1患儿临床表现多样，基因检测有助于早诊断、早干预，可延缓终末肾的进展。

来源：2020年第3期

《临床儿科》期刊编辑部

查看临床儿科杂志2020年第3期