临床儿科杂志

作者：王卫卫,崔清洋,何晓敬

单位：新乡医学院第一附属医院儿科（河南卫辉　453100）

关键词：早发性癫痫性脑病；　KCNA2基因；　二代测序,

目的　探讨早发性癫痫性脑病的基因变异特点。方法　回顾分析1例早发性癫痫性脑病患儿的临床资料及 基因检测结果。结果　女性患儿，出生后30分钟出现间断抽搐，频繁发作。多种抗癫痫药物（苯巴比妥、水合氯醛、地西泮、 丙戊酸钠、左乙拉西坦、氯硝西泮、奥卡西平）均无效。二代测序发现患儿KCNA2 基因c.1120A>G 杂合变异，父母均未携带， 为新发变异。结论　该变异的致病性已有文献报道，但为国内首次报道。扩充了国内早发性癫痫性脑病的基因突变谱。

来源：2020年第3期

《临床儿科》期刊编辑部

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