临床儿科杂志

作者：李越,王晓东,张小玲,等

单位：深圳市儿童医院（广东深圳　518000）

关键词：地中海贫血；　肢带型肌营养不良；　移植,

基金：深圳市三名工程项目(No.SZSM201512033)

目的　探讨重型β-地中海贫血合并肢带型肌营养不良（LGMD）的造血干细胞移植治疗效果。方法　回 顾分析1例重型β-地中海贫血（CD17纯合子突变）合并LGMD2E患儿行亲缘性HLA全相合造血干细胞移植的治疗过 程。结果　患儿，女， 3岁5个月，供者为妹妹。移植预处理方案：氟达拉滨、白消安、环磷酰胺及抗人胸腺细胞免疫球蛋 白；预防移植物抗宿主病方案：环孢素、吗替麦考酚酯及短程甲氨蝶呤。经静脉输注供者骨髓血406 mL，单个核细胞数 11.3×108/kg，术后监测患儿血常规、植入证据及激酶水平。造血干细胞移植后，患儿重建造血及免疫功能。植入证据提 示完全供者嵌合，嵌合率100%，但血清酶学无明显下降，血清肌酸激酶维持在20 000~25 000 IU/L，四肢肌力逐渐下降， 近期双下肢肌力3~4级，双上肢肌力4级，易摔倒。结论　异基因造血干细胞移植可以治愈患儿的地中海贫血，但无法改 善肌营养不良症状。

来源：2020年第3期

《临床儿科》期刊编辑部

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