临床儿科杂志

作者：邓胜勇,田小会,姚静,等

单位：1.重庆医科大学附属儿童医院神经疾病诊治中心　儿童发育疾病研究教育部重点实验室　儿童发育 重大疾病国家国际科技合作基地　儿科学重庆市重点实验室 国家儿童健康与疾病临床医学研究 中心（重庆　400014）； 2.重庆市黔江中心医院小儿呼吸内科（重庆　409099）

关键词：肢带型肌营养不良；　肌无力；　基因突变；　纯合/杂合,

目的　探讨肢带型肌营养不良（LGMD）的临床和基因变异。方法　收集4个家系5例LGMD 患者的临床表现、 实验室检查、神经电生理及基因检查结果，结合文献讨论LGMD 的临床特点和基因变异位点。结果　5例患者来自于4个 家系，男性3例、女性2例，年龄3岁3个月~19岁。 1例患者仅有不明原因血清肌酸激酶显著增高，其余4例均有不同程度 的肌无力表现。基因检测均发现致病变异，分别是CAPN3基因复合杂合突变（c.632+4A>G，c.725dupG） 和SGCB基因纯 合突变（c.1A>G）各1例，SGCG基因纯合突变3例（c.768de1C和c.320C>T），其中c.320C>T突变是既往未见报道的新 突变位点。根据临床表现和基因检测结果，确诊2C型LGMD 3例，2A和2E型各1例，均是常染色体隐性遗传。结论　基 因检测有助LGMD的诊断及遗传咨询。

来源：2020年第3期

《临床儿科》期刊编辑部

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