临床儿科杂志

作者：李利,毛国顺,赵晓峰,等

单位：1.阜阳市人民医院儿科（安徽阜阳　236000）；2.上海交通大学医学院附属上海儿童医学 中心（上海　200127）

关键词：　毛发鼻指（趾）骨综合征；　TRPS1基因；　基因突变,

基金：浦东新区科技发展基金（No.PKJ2018-Y46）

目的　探讨毛发鼻指（趾）骨综合征（TRPS）患儿的遗传学病因。方法　回顾分析1例患儿的临床及基因检测 资料。结果　患儿，男， 4岁9个月，自幼喂养困难，多次患手足口病。身材矮小，眉毛、头发稀疏，梨形鼻。骨X片示指骨骨 骺呈锥形，部分骨骺提前融合。可乐定激发试验生长激素峰值28.17 ng/mL。高通量测序及Sanger测序方法验证显示，患儿 TRPS1基因（NM_014112.4）存在无义变异c.1338C＞A，P.Tyr446X（杂合），为新生突变，国内外尚未见报道。根据ACMG 序列变异解读标准与指南判定为致病变异。结论　TRPS常见特征性矮小。此例患儿TRPS1基因突变位点为首次报道。

来源：2020年第4期

《临床儿科》期刊编辑部

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