临床儿科杂志

作者：田杨,侯池,王秀英,等

单位：广州市妇女儿童医疗中心（广东广州　510000）

关键词：马凡综合征；　West综合征；　SLC35A2基因；　突变,

目的　鉴定马凡综合征家系中1例West综合征患儿基因致病性突变，为家系遗传咨询提供依据。方法　收集 患儿及其家系成员的临床资料进行分析。提取患儿及其父母、外祖母、舅舅的外周血DNA，采用医学外显子二代测序加拷 贝数变异检测，再进行Sanger测序验证。并复习相关文献。结果　女性患儿，10月龄，反复抽搐发作7个月，表现为婴儿痉挛。 患儿及其母亲、外祖母存在马凡综合征体征。患儿及其母亲、外祖母存在FBN1基因c.7240C>T（p.R2414*）无义突变；患 儿还存在SLC35A2基因c.601delG（p.A201Qfs*148）移码突变，其父母SLC35A2基因未见该变异，该基因变异既往未见报 道。患儿行室间隔修补术，并予托吡酯、半乳糖治疗后癫痫及发育情况好转。检索到临床资料齐全的相关SLC35A2基因突 变报道 16篇共 74例患者，涉及58个位点，其中错义突变最常见，患者可有不同的临床表型，以早期婴儿癫痫性脑病最常见。 结论　SLC35A2基因c.601delG（p.A201Qfs*148）是马凡综合征家系中该患儿罹患West综合征的致病性变异。该研究扩 大了基因突变谱，为该家系的遗传咨询提供了基础；半乳糖联合托吡酯治疗有助于控制癫痫发作和改善发育情况。

来源：2020年第4期

《临床儿科》期刊编辑部

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