临床儿科杂志

作者：张潮,黎珍妹,赵红玲,等

单位：咸宁市中心医院　湖北科技学院附属第一医院儿科（湖北咸宁　437100）

关键词：大脑皮层发育不良；　TUBA1A基因；　临床特点；　儿童,

目的　探讨TUBA1A基因变异导致的大脑皮层发育不良（MCD）的临床及遗传学特点。方法　回顾分析2例 经分子检测确诊的MCD患儿的临床资料，复习相关文献，总结同一基因型患者的临床特点。结果　2例患儿均以间断抽 搐就诊。例1男性， 1岁3个月。发作时表现为双眼凝视，口唇及面色发绀，四肢强直，约1~2分钟自行缓解。脑电图示异 常癫痫波发放，磁共振成像（MRI）示神经元移行障碍障碍（平滑脑、巨脑回）。 基因检测发现TUBA1A基因存在c.387C>A （p.C129X）杂合突变，荧光定量PCR显示突变影响RNA水平。例2女性， 6月龄。无明显诱因出现抽搐，表现为突然点头、 上肢内收，成串发作。四肢无明显抖动及强直，口唇面色无明显异常。长程脑电图示高度失律并检测到孤立或成串痉挛发 作，MRI示双侧额顶叶巨脑回畸形。基因检测发现TUBA1A基因存在c.848A>G（p.H28R）杂合突变。结论　TUBA1A基因 异常导致患儿大脑皮层发育畸形，基因检测有助于明确诊断。

来源：2020年第4期

《临床儿科》期刊编辑部

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