临床儿科杂志

作者：王璐,俞蕙,吴霞

单位：复旦大学附属儿科医院（上海　201102）

关键词：　Shwachman-Diamond综合征；　肝功能异常；　基因检测,

目的　分析Shwachman-Diamond综合征（SDS）的临床和基因特征。方法　回顾分析1例经基因检测明确 诊断的SDS患儿的临床资料，并结合相关的文献资料总结SDS综合征的临床表现、基因特征及治疗。结果　患儿，男， 14月龄。以反复肝功能异常为首发临床表现，伴生长发育落后、外周血象中性粒细胞绝对计数C纯合变异。结论　SDS典型表现为胰腺脂肪化和外分泌不足，血象异常尤其是中性粒细胞减 少和骨骼异常。对疑似患儿及时进行基因检测有助于早期诊断及治疗。

来源：2020年第4期

《临床儿科》期刊编辑部

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