临床儿科杂志

作者：苏娜,朱岷,许珂,等

单位：1.重庆医科大学附属儿童医院儿科研究所　儿童发育疾病研究教育部重点实验室　国家儿童健康 与疾病临床医学研究中心　儿童发育重大疾病国家国际科技合作基地　儿科学重庆市重点实验室 （重庆　400014）；2.电子科技大学医学院附属妇女儿童医院成都市妇女儿童中心医院儿童遗传 与内分泌代谢科（四川成都　610019）

关键词：低磷酸酯酶症；　ALPL基因；　基因突变,

目的　总结低磷酸酯酶症（HPP）的临床及遗传学特点。方法　回顾分析5 例HPP患儿的临床资料，以及患 儿及其亲属的外周血高通量测序及Sanger验证结果。结果　5例患儿均有骨骼矿化不良以及血清碱性磷酸酶降低， 3例伴 有惊厥等神经系统症状。 5例HPP患儿高通量测序共发现ALPL6个突变位点，c.346G>A（p.A116T）、c.1097至c.1099del CCT复合杂合突变（p.T366_S367deli）、c.1014至c.1015ins G（p.H338fs）、c.1446C>A（p.482H>Q）复合杂合突变、c.920C>T （p.P307L）、c.883A>G（p.M295V），其中c.1014_c.1015ins G、c.1097_c.1099del CCT、c.1446C>A为首次报道，蛋白质结 构预测均为可能有害，ACMG评级为可能致病。结论　确诊5例HPP患儿，发现 3种新型突变，丰富了人类ALPL基因突变 数据库。

来源：2020年第4期

《临床儿科》期刊编辑部

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