临床儿科杂志

作者：缪勤飞,马红霞,陈志红,等

单位：1.广东省人民医院儿科　广东省医学科学院 广东省神经科学院（广东广州　510080）；2.汕头大学 （广东汕头　515041）；3.南方医科大学（广东广州　510515）

关键词：小头畸形；　ASPM基因；　遗传,

基金：广东省科技计划项目(No.2017A020215052)；2017年国家自然科学基金(No.8170128)；国家“重大慢性非传染性疾 病防控研究”重点专项“儿童脑发育障碍的早期识别和综合干预”项目子课题（No.2016YFC1306201）

目的　探讨ASPM基因检查对小头畸形的诊治价值。方法　回顾分析1例小头畸形患儿的临床资料以及采用 二代测序方法进行小头畸形相关基因全外显子捕获检测结果，同时复习相关文献。结果　患儿，女，18月龄，头围37.5 cm （

来源：2020年第5期

《临床儿科》期刊编辑部

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