临床儿科杂志

作者：崔清洋,李沙沙,周福军,等

单位：新乡医学院第一附属医院儿科（河南卫辉　453100）

关键词：　黏多糖贮积症Ⅱ型；　IDS 基因；　半合子变异,

目的　探讨黏多糖贮积症Ⅱ型临床表型及基因型。方法　回顾分析1例黏多糖贮积症Ⅱ型患儿的临床资料 并复习相关文献。结果　患儿，男， 5岁6个月，发育落后，伴粗糙面容，前额突出、眉毛浓密、眼睛突出，肝脾大，脐疝，骨 骼进行性关节受限。全外显子测序发现未见报道的IDS基因c.820dupG半合子变异，该变异导致从第 274 号氨基酸谷氨 酸开始的氨基酸合成改变，并在改变后的第68个氨基酸终止（p.Glu274GlyfsTer68）；该变异来自母亲，母亲为杂合变异， 患儿哥哥有同样的基因变异及类似的临床表现。结论　发现导致黏多糖贮积症Ⅱ型的新的IDS基因外显子半合子变异 c.820dupG。

来源：2020年第5期

《临床儿科》期刊编辑部

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