临床儿科杂志

作者：邓胜勇,高万春,钟敏,等

单位：1.重庆市黔江中心医院（重庆　409099）；2.重庆医科大学附属儿童医院神经疾病诊治中心　儿童发育 疾病研究教育部重点实验室　儿童发育重大疾病国家国际科技合作基地　儿科学重庆市重点实验室 国家儿童健康与疾病临床医学研究中心（重庆　400014）

关键词：黏多糖贮积症Ⅱ型；　艾杜糖-2-硫酸酯酶；　突变；　基因,

目的　探讨黏多糖贮积症Ⅱ型（MPSⅡ）的临床表现及基因变异。方法　分析1例MPSⅡ先证者及其家系成 员的临床资料、基因检测及艾杜糖-2-硫酸酯酶活性检测结果。结果　先证者，男，15岁，体格发育障碍、听力下降。影像 学示脑室系统扩大，椎骨、肋骨等骨发育不良。尿黏多糖阳性。IDS的8号外显子同义突变（c.1122C＞T）。 先证者及其母 亲的艾杜糖-2-硫酸酯酶活性分别为0、6.96 nmol/(4h·mg)。诊断为MPSⅡ。家系中有6例患者及1例疑似者，全为男性， 除先证者外，还有1例存活，其余4例夭折。 1例疑似者于孕7月余时产前诊断脑积水终止妊娠。检测到5例女性携带者。结 论　先证者经艾杜糖-2-硫酸酯酶活性检测和基因检测确诊为MPSⅡ，发现多名女性致病基因携带者及男性患者。

来源：2020年第5期

《临床儿科》期刊编辑部

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