临床儿科杂志

作者：李燕,罗燕飞,孙光辉,等

单位：新疆医科大学第一附属医院（新疆乌鲁木齐　830011）

关键词：Rahman综合征；　HIST1H1E基因；　组蛋白H1；　基因突变,

基金：国家自然科学基金委员会地区科学基金项目（No.81360139）

目的　探讨HIST1H1E基因突变致Rahman综合征的临床及遗传学特点。方法　回顾性分析2018年6月 收治的1例Rahman综合征患儿的临床资料。以Rahman综合征、HIST1H1E基因、组蛋白H1、突变、Rahman syndrome、 HIST1H1E gene、Histone H1为检索词，检索建库至2019年12月中国知网、万方数据库、维普期刊服务平台及PubMed的相 关文献进行文献复习。结果　患儿，男， 2岁8个月，身高98 cm、体质量19 kg、头围54 cm，面容特殊（脸颊丰满，发际线高， 眦距增宽，眼睑裂狭窄），严重龋齿，隐睾。血氨基酸及肉碱谱检测示羟异戊酰肉碱增高，乙酰肉碱增高，鸟氨酸降低。骨 龄相当于5.5岁。儿童发育筛查（DST）异常。全外显子组基因测序提示患儿HIST1H1E基因存在c.446dupA，p.Ser150Glufs*46 杂合突变（新发变异），未在HGMD及gnomAD等数据库中收录，根据美国ACMG变异分类指南评级为致病性变异。检索 到英文文献4篇，共31例Rahman综合征患儿，男13例、女18例；包括14种HIST1H1E基因突变型，均位于其C末端结构 域94个碱基对的区域中，为移码突变，形成相同的具有38个氨基酸羧基末端的突变蛋白。结论　 HIST1H1E基因突变导 致的Rahman综合征为罕见的常染色体显性遗传病，临床表现为轻度至重度智力障碍，发育落后和不同程度的躯体过度生 长，全外显子基因检测可协助诊断。

来源：2020年第5期

《临床儿科》期刊编辑部

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