临床儿科杂志

作者：江士远,石玉梅

单位：单县海吉亚医院（山东菏泽　274300）

关键词：　Mowat-Wilson综合征；　临床特点；　基因检测,

目的　探讨Mowat-Wilson综合征（MWS）患儿的临床表型及遗传学特点。方法　回顾分析2例MWS患儿的 临床资料。结果　男女患儿各1例，女性患儿3岁、男性患儿1岁4月龄，均以全面发育迟缓就诊。患儿面容异常，前额突出， 眼距宽；语言、运动发育落后；均存在肌张力低下、心脏畸形以及泌尿生殖系统畸形。头颅磁共振成像示胼胝体发育不良。 女性患儿脑电图异常，但未出现癫痫。女性患儿染色体芯片检测示染色体2q22.3区域存在缺失，大小为1.95 Mb，该区域 包括ZEB2整个基因；定量PCR证实患儿该区域为新发变异。男性患儿高通量测序及Sanger测序验证发现ZEB2基因存在 IVS1-2A>G剪接位点杂合突变。结论　MWS的主要临床表现为面容异常、语言运动发育落后、多发畸形、胼胝体发育不 良等，分子生物学检测有助于临床确诊。

来源：2020年第5期

《临床儿科》期刊编辑部

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