临床儿科杂志

作者：吴非霏,崔冬,胡宇慧,等

单位：中国医科大学深圳市儿童医院（广东深圳　518038）

关键词：NBAS基因；　早老面容；　视神经萎缩；　急性肝衰竭；　Pelger-Hu?t细胞,

目的　探讨NBAS基因缺陷症的发病机制及其诊断和治疗。方法　回顾分析一家系2例NBAS基因缺陷症 患儿的临床资料。结果　先证者为14岁6月龄男性患儿，其妹妹7岁11月龄， 2例患儿均有早老面容、视神经萎缩、色 盲、身材矮小、肝功能异常等。血涂片均有Pelger-Hu?t细胞。基因检测示2例患儿均存在NBAS基因变异c.5752A>C和 c.1599+1G>C，分别来自其父母。其中c.5752A>C变异已有文献报道，c.1599+1G>C变异为新剪切突变。随着年龄增长， 未经特殊治疗，兄妹的肝功能均有明显好转。结论　NBAS基因缺陷症主要累及视神经、肝脏、骨骼等，确诊需依靠基因检 测，目前无特异治疗方法。

来源：2020年第5期

《临床儿科》期刊编辑部

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