临床儿科杂志

作者：马红霞,郭予雄,翟琼香

单位：1. 南方医科大学第二临床医学院（广东广州　510280）；2. 广东省人民医院儿科（广东广州　510080）； 3. 广东医科大学附属医院儿科（广东湛江　524000）

关键词：OPHN1基因；　X连锁智力障碍；　癫痫；　高度近视,

基金：国家重大慢性非传染性疾病防控研究重点专项，儿童脑发育障碍的早期识别和综合干预项目子课题 （No.2016YFC1306201）

目的　探讨X连锁智力障碍的临床表型与基因型的关系。方法　回顾分析1例癫痫伴智力障碍患儿的临床 资料以及全外显子捕获测序结果。结果　男性患儿， 9岁。生后4个月发现发育迟缓， 5个月癫痫发作， 4岁时智力发育障碍， 7岁时视力检查提示高度近视。脑电图提示癫痫样放电；头颅磁共振提示大枕大池；韦氏儿童智力量表评估示总智商49。 基因检测发现患儿OPHN1基因第19号外显子存在移码突变c.1641delA（p.K547fs*5），家系共分离验证发现其母亲携带 该变异位点。该变异位点既往未见报道。根据ACMG指南，其为致病性变异。患儿经抗癫痫药物丙戊酸钠联合拉莫三嗪 治疗，效果好。结论　OPHN1移码突变c.1641delA（p.K547fs*5）为患儿X连锁智力障碍的致病基因，临床表型为癫痫、 中度智力低下、高度近视、大枕大池。

来源：2020年第5期

《临床儿科》期刊编辑部

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