临床儿科杂志

作者：魏海霞,孙良忠,林宏容,等

单位：1.南方医科大学南方医院儿科（广东广州　510515）；2. 中山大学附属第一医院儿科 （广东广州　510080）

关键词：Mainzer-Saldino综合征；　肾单位肾痨；　IFT140基因；　突变,

基金：国家自然科学基金面上项目（No.81670610，81470913）

目的　分析IFT140基因突变致Mainzer-Saldino综合征（MSS）的临床与基因突变特点。方法　总结1例临床 诊断MSS患儿的临床资料，分析患儿及家系成员的全外显子测序与生物信息学检测结果。结果　女性患儿， 3岁时出现弱 视， 5岁8月龄因贫血就诊发现已进入终末期肾病，视网膜退行性病变，指骨骨骺呈锥状改变。基因检测显示IFT140纯合 突变（c.634G>A，p.G212R），分别来源于父母。结论　MSS有特征性临床表现，基因检测有助于明确诊断。

来源：2020年第5期

《临床儿科》期刊编辑部

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