临床儿科杂志

作者：吴燕明,王丽,李群,等

单位：1.上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心（上海　200127）；2.上海市浦东新区人民 医院（上海　201299）；3.济宁医学院附属医院（山东济宁　272001）

关键词：肢端骨溶解；　骨折；　NOTCH2基因；　高通量测序,

基金：国家自然科学基金（No. 81360139）；上海市浦东新区科技发展基金（No.PKJ 2018 -Y 46）

目的　探讨NOTCH2基因变异致Hajdu-Cheney综合征（HCS）的临床表现和致病基因特点。方法　回顾 分析1例HCS患儿的临床及随访资料，并复习相关文献。结果　患儿，男，11岁8月龄。手指末端发育异常，特殊面容， 身材偏矮，摔跤后胸椎压缩性骨折；影像学发现肢端骨溶解、颅底凹陷。高通量测序结果显示，患儿NOTCH2基因存在 c.6449_6450delCT，p.Pro2150Argfs*2杂合变异，其父母该位点的基因型均无异常，为新生突变。结论　基因检测有助于 明确诊断HCS。

来源：2020年第5期

《临床儿科》期刊编辑部

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