临床儿科杂志

作者：王莉莉,吴海瑛,孙辉,等

单位：苏州大学附属儿童医院内分泌遗传代谢科（江苏苏州　215000）

基金：苏州市科技计划项目（No.SYS201766）

目的　分析由TRAPPC2基因变异致X连锁迟发性脊椎骨骺发育不良（SEDT-XL）的临床及基因变异特点。 方法　回顾分析1个SEDT-XL家系的临床资料及基因检测结果。结果　先证者， 9岁2个月，因生长缓慢就诊，语言、运动 及智力发育正常。身高115 cm（＜－3SD），臂间距109 cm，上部量56 cm，下部量59 cm，体质量21 kg，招风耳，尖下颌， 牙列不齐，颈短，脊柱侧弯，心肺腹未见异常。采集先证者及其父母和舅舅的外周血行全外显子测序，结果显示先证者 TRAPPC2基因4号外显子区域存在1个半合子变异c.115delC，导致氨基酸改变p.Q39Sfs*3。该半合子变异来自其母亲， 其舅舅存在相同的半合子变异位点。结论　TRAPPC2基因4号外显子区域c.115delC突变为该家系SEDT-XL的致病原因。

来源：2020年第5期

《临床儿科》期刊编辑部

查看临床儿科杂志2020年第5期