临床儿科杂志

作者：徐敏,夏静宜,郭虎

单位：南京医科大学附属儿童医院神经内科（江苏南京　210008）

关键词：Charcot-Marie-Tooth病5型；　PRPS1基因；　临床表型,

目的　探讨X-连锁隐性遗传Charcot-Marie-Tooth 病5型（CMTX5）表型和基因型特点。方法　回顾分析1例 确诊CMTX5患儿的临床资料，并复习相关文献。结果　患儿男，自幼听力丧失， 6岁时行走无力，步态异常，并进行性加 重。肌电图提示多发性周围神经源性损害肌电改变，主要累及感觉、运动神经轴索损害伴脱髓鞘。基因测序提示PRPS1基 因存在c.344T>C半合子变异，患儿母亲该位点为杂合变异，父亲无异常。该变异位点既往已有报道，与以往报道的表型 不完全相同，该患儿无视力受损。文献检索到8例CMTX5患者， 8种基因型，均为错义突变， 8例患者均有听力丧失和周 围神经病， 4例出现视力障碍。结论　即使CMTX5的基因型相同，临床表型也不尽相同，表型与基因型相关性需进一步 大样本研究。

来源：2020年第6期

《临床儿科》期刊编辑部

查看临床儿科杂志2020年第6期