临床儿科杂志

作者：杨桂花,孙艳芳,李慧源,等

单位：1.张家界市人民医院儿科（湖南张家界　427000）；2.长沙金域医学检验实验室临床基因组中心 （湖南长沙　410006）

关键词：　Kabuki综合征；　KMT2D 基因；　新发突变,

目的　探讨Kabuki综合征基因变异，以及基因型与表型的相关性。方法　收集1例Kabuki综合征先证者的 临床资料，通过高通量基因测序、生物信息分析、数据库筛查等方法对疑似Kabuki综合征进行诊断。结果　患儿，男，10岁， 自出生后即反应低下，耳部反复感染，特殊面容（睑裂向外侧延长、下眼睑外1/3轻度外翻、弓形眉伴外侧1/3眉毛稀疏、 鼻尖扁平、鼻中隔较短、耳大而突出、牙齿萌出和排列异常、小下颌），肾功能异常，并逐渐进行性加重。基因检测分析明确 患儿KMT2D基因存在c.8214dupC（p.Phe2739fs）杂合变异，该变异尚未见文献报道，其父母该位点均未发生变异，为新 发变异；根据美国遗传学和基因组学学会指南（ACMG）综合分析该变异符合“致病”。 结论　高通量测序、生物信息学分 析有助于确诊Kabuki综合征；发现一个未见报道的KMT2D基因新变异。

来源：2020年第6期

《临床儿科》期刊编辑部

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