临床儿科杂志

作者：潘翔,逯军,厉广栩,等

单位：中南大学湘雅医学院附属海口医院儿科（海南海口　570208）

关键词：染色体6p25缺失综合征；　Axenfeld-Rieger综合征；　发育异常,

目的　探讨染色体6p25缺失综合征的临床特征。方法　回顾分析1例染色体6p25缺失综合征患儿的临床 资料，并复习相关文献。结果　患儿，男， 2岁9个月，临床表现为语言发育迟缓，反复呼吸道感染，特殊面容，牙齿发育不全。 眼科显微镜检查提示Axenfeld-Rieger综合征的眼前节改变。头颅磁共振成像示右侧颞极蛛网膜囊肿，胼胝体发育不良，第 三、四脑室扩张。听力测试无异常；脑干听觉诱发电位示双侧波形分化不良。基因检测发现患儿6号染色体p25.3~p25.2 区域（chr6：393140-3226909）存在2.833 Mb的杂合缺失，确诊为染色体6p25缺失综合征。检索中文数据库未见儿童 染色体6p25缺失综合征的报道。结论　染色体6p25缺失综合征的临床表现多样，主要致病基因为FOXC1、SERPINB6、 TUBB2A、TUBB2B等。

来源：2020年第6期

《临床儿科》期刊编辑部

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