临床儿科杂志

作者：陈静,田茂强,李娟,等

单位：遵义医科大学附属医院小儿内一科（贵州遵义　563003）

关键词：2号染色体；　2q31.1微缺失综合征；　肢端畸形,

目的　提高对2q31.1微缺失综合征基因型及表型的认识。方法　总结分析1例2q31.1微缺失综合征患儿 的临床资料并复习相关文献。结果　女性患儿，11月龄，自幼全面发育落后伴惊厥2次，特殊面容，肢端畸形，四肢肌张力 减低，指、趾畸形；头颅MRI示胼胝体发育不良。应用染色体芯片检测技术，采用比较基因组杂交技术（array-CGH）证实 2q31.1-2q31.3区域存在7.279 Mb微缺失：arr 2q31.1q31.3 （174570453-181849708）× 1。患儿确诊为2q31.1微缺失 综合征。文献报道2q31.1微缺失综合征中HOXD基因簇及其调控序列的单倍体剂量不足导致肢端畸形；LNPK功能缺失 性变异导致惊厥发作合并胼胝体发育不良的神经发育性疾病，表现为精神运动发育迟滞、智力障碍、肌张力减低、惊厥发 作和胼胝体发育不全。该患儿神经系统受累表现与LNPK单基因变异的表型相似，推测患儿神经系统受累可能由LNPK单 倍体剂量不足导致。 结论　对全面发育落后合并肢端畸形者需警惕2q31.1微缺失综合征。

来源：2020年第6期

《临床儿科》期刊编辑部

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