临床儿科杂志

作者：杜祥慧,郭虎,何燕,等

单位：南京医科大学附属儿童医院神经内科（江苏南京　210008）

关键词：泛酸激酶相关神经变性病；　铁沉积；　PANK2基因；　突变,

目的　探讨泛酸激酶相关神经变性病（PKAN）的临床特征及遗传学特点。方法　总结分析2例PKAN患儿 的临床资料及基因检测结果，并以“Hallervorden-Spalz”、“ 脑组织铁沉积”、“ NBIA”和“PKAN”、“ PANK2”为检索词，检索 2019年3月前的PubMed、人类基因组突变数据库（HGMD）、中国知网数据库（CNKI）和万方数据库，进行文献复习。结果 2例患儿均为男性。例1患儿为7 岁2月龄，肌张力升高3年余，加重2周；头颅磁共振成像示苍白球病变；全外显子基因检 测发现PANK2基因杂合变异C.515-527del、C.644-645delGAinsAT，其母亲携带杂合致病变异，父亲携带可疑杂合致病变异。 例2患儿为14岁9月龄，走路不稳8年、加重1年；全外显子基因检测发现PANK2基因纯合变异c.397A>G（p.Met133Val）， 其母亲为杂合变异，父亲未检测到变异。结论　杂合和纯合PANK2基因变异均可导致发病。

来源：2020年第6期

《临床儿科》期刊编辑部

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