临床儿科杂志

作者：李旺辉,苏达永,强瑞雪,等

单位：1.广州开发区医院儿科（广东广州 510730）；2.广州市第一人民医院儿科（广东广州　510180）

关键词：激素耐药性；　肾病综合征；　PLCE1 基因；　激素；　突变,

基金：广东省医学科学技术研究基金项目（No.A2017087）

目的　分析PLCE1基因突变致激素耐药型肾病综合征（SRNS）的临床特征和基因变异特点。方法　回顾分 析1例确诊的由PLCE1基因突变致SRNS患儿的临床资料，并复习相关文献。结果　女性患儿， 8岁11月龄，确诊原发性 肾病综合征6年余，激素耐药型，病理为局灶节段性肾小球硬化（FSGS）。 肾病综合征相关基因检测发现，患儿PLCE1基 因存在2个杂合错义变异 c.577G>A（p.V193I）和c.2770G>A（p.G924S）；Sanger 测序验证显示c.577G>A（p.V193I）来 自患儿母亲（杂合状态），患儿父母均无c.2770G>A（p.G924S）变异，为新发变异。这2个变异均为已有报道的致病性突变。 结论　PLCE1基因变异可导致常染色体遗传型SRNS。

来源：2020年第6期

《临床儿科》期刊编辑部

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