临床儿科杂志

作者：陈雁,许珊珊,白海涛,等

单位：厦门大学附属第一医院儿科　厦门市儿科重点实验室　厦门大学医学院　 儿童医学研究所（福建厦门　361000）

关键词：遗传型球形红细胞增多症；　远端肾小管酸中毒；　SLC4A1基因；　复合杂合突变,

目的　分析SLC4A1复合杂合突变致遗传性球形红细胞增多症（HS）并远端肾小管酸中毒（dRTA）的临床表 型与基因变异的关系。方法　回顾分析1例确诊HS合并dRTA患儿的临床资料，以及患儿及父母外周血全外显子测序及 Sanger验证结果。结果　男性患儿， 1岁7个月，主要临床表现为输血依赖性球形红细胞增多、代谢性酸中毒、低钾血症及 生长发育迟缓。检测到患儿SLC4A1 基因2个已报道的错义变异c.2102G>A p.（Gly701Asp），c. 1988T>C p.（Met663Thr）， 分别来源于父母。结论　经基因检测确诊由SLC4A1复合杂合变异所致的遗传型HS合并dRTA，符合常染色体隐性遗传。

来源：2020年第6期

《临床儿科》期刊编辑部

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