临床儿科杂志

作者：匡仟卉柠,高春林,史卓,等

单位：东部战区总医院儿科（江苏南京　210002）

关键词：高草酸尿症；　肾结石；　肾衰竭；　遗传；　儿童,

基金：江苏省医学创新团队项目（No.CXTDA2017022）

目的　探讨原发性I型高草酸尿症（PH I）的临床特点、诊断及治疗。方法　回顾分析2例PH I患儿的临床表现、 实验室检查结果，并对家系成员进行全外显子测序。结果　2例患儿发病年龄分别为2个月和1岁5个月，均有肾衰竭，伴不 同程度贫血、肾石症等。全外显子测序发现2例患儿分别为AGXT基因c.815_816GA纯合变异及c.25_26 insC、c.815_816 insGA复合杂合变异。确诊为PH I后给予肾脏替代联合对症治疗。结论　PH I无特异性临床表现，部分患儿肾衰竭进展迅速。

来源：2020年第6期

《临床儿科》期刊编辑部

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