临床儿科杂志

作者：沈蕾蕾,孙晓东,郑瑞雪,等

单位：陆军军医大学第一附属医院儿科（重庆　400038）

关键词：家族性地中海热；　MEFV基因；　发热；　秋水仙碱；　儿童,

目的　探讨儿童家族性地中海热（FMF）的临床特征及诊治。方法　回顾分析2例FMF患儿的临床资料及致 病基因MEFV变异情况，并复习相关文献。结果　例1， 女性， 6岁3月龄；例2 ，男性， 3岁。均表现为反复发热，非特异性 炎性指标升高。例1患儿经基因测序证实存在MEFV复合杂合变异，给予秋水仙碱治疗后临床症状明显缓解；例2患儿经 基因测序证实存在MEFV核酸位点变异，但相应蛋白水平未见变异，给予秋水仙碱治疗后发热症状明显好转。结论　对于 经常规治疗仍反复发热、非特异性炎性指标升高者，需警惕儿童FMF。

来源：2020年第7期

《临床儿科》期刊编辑部

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