临床儿科杂志

作者：李敏,张继要,董伟,等

单位：郑州大学第一附属医院儿科（河南郑州　450000）

关键词：结节性硬化症；　TSC1基因；　TSC2基因；　新突变；　临床表现,

目的　分析结节性硬化症的临床表现及基因变异情况。方法　回顾分析5个结节性硬化症家系成员的临床 资料及基因检测结果。结果　5个家系受累者多表现为不同程度的癫痫发作、色素脱失斑、智力低下。家系1先证者TSC1 基因存在c.2074C>T杂合无义突变，其父母该位点未见异常；家系2先证者TSC2基因存在c.2545+10C>T杂合变异，为 新发现的剪切变异，其父亲该位点为杂合子；家系3先证者TSC1基因存在c.2497C>T杂合无义变异，其母亲和姐姐该位 点均为杂合子；家系4先证者TSC2基因存在c.4375C>T杂合变异，为新发现的无义变异，其母亲、姐姐及哥哥该位点均为 杂合变异；家系5先证者未发现明确致病变异。结论　具有相同TSC1变异位点的结节性硬化症患儿的临床表现可各不相 同；发现新的TSC1致病变异。

来源：2020年第7期

《临床儿科》期刊编辑部

查看临床儿科杂志2020年第7期