临床儿科杂志

作者：董玉双,谈珍,张勤,等

单位：上海交通大学医学院附属新华医院小儿血液肿瘤科（上海　200092）

关键词：尤文肉瘤家族肿瘤；　 临床特点； 　病理； 　分子表型； 　预后,

目的　分析儿童尤文肉瘤家族肿瘤（ESFT）的临床、病理、分子表型特点及预后。方法　回顾分析2008年8 月至2018年12月经病理诊断为ESFT的50例患儿临床及病理资料。结果　50例患儿中，男29例、女21例；中位发病年 龄8岁（生后7天~14岁），中位随访时间35个月（1~137个月）。23例患儿的首发症状为局部疼痛，21例为无痛性肿块（其 中19例肿块≥8 cm），6例表现为双下肢运动障碍、发热、打鼾等。15例初诊时已发生转移。50例患儿经免疫组织化学检测 提示100%（50/50）CD99阳性、80%（20/25）FLI-1阳性、80%（4/5）NKX2.2阳性；32例（32/35，91%）存在EWSR1融合 基因易位。50例患儿中32例接受手术加化疗及放疗的联合治疗。 3年总体生存率（3y-OS）为（68.2±6.9）%，其中无转移 组3y-OS为（78.7±7.2）%，转移组3y-OS为（20.6±16.1）%（P<0.001）。Log-Rank检验结果显示无转移、肿瘤直径<8 cm、原发于四肢、手术为完整切除、联合治疗以及联合放疗的患儿生存时间更长，差异均有统计学意义（P<0.05）。Cox回 归分析显示，远处转移、手术未完整切除、未接受联合治疗是导致ESFT患儿预后差的独立风险因素（P<0.05）。 结论　结 合EWSR1基因易位及CD99、FLI-1、NKX2.2分子表达可提高ESFT诊断的正确率；初诊时远处转移、肿块未完整切除、 未接受联合治疗是影响患者预后的不良因素。

来源：2020年第7期

《临床儿科》期刊编辑部

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