临床儿科杂志

作者：孟源源,吴蔚,黄轲,等

单位：浙江大学医学院附属儿童医院内分泌科　国家儿童健康与疾病临床医学研究中心 国家儿童区域医疗中心（浙江杭州　310052）

关键词：先天性全身脂肪营养不良；　AGPAT2基因；　美曲普汀,

目的　分析AGPAT2基因变异致先天性全身脂肪不良症（CGL）的诊断和治疗。方法　回顾分析1例AGPAT2 基因变异致CGL患儿的临床资料、实验室检查及基因测序结果，并结合国内外文献进行分析总结。结果　女性患儿，12岁， 多饮多尿伴体质量下降1个月。患儿三角面容，皮下脂肪极少，肌肉发达，腋下黑棘皮症。实验室检查提示糖尿病、高脂血 症以及脂肪肝。基因检测提示患儿AGPAT2基因复合杂合变异，c.379G>C源自父亲，c.317-10T>A源自母亲。根据美国医 学遗传学与基因组学学会指南分析，c.379G>C变异为疑似致病变异，c.317-10T>A变异临床意义未明。患儿经皮下胰岛 素注射及口服二甲双胍治疗后血糖控制可。结论　该例为国内报道的第2例AGPAT2基因变异致CGL，且为新发现的基因 变异。

来源：2020年第8期

《临床儿科》期刊编辑部

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