临床儿科杂志

作者：张倩文,王依柔,李群,等

单位：上海交通大学医学院附属上海市儿童医学中心（上海　200127）

关键词：黏脂贮积症；　GNPTAB基因；　溶酶体病,

基金：浦东新区科技发展基金（No.PKJ 2018 -Y46）

目的　分析临床罕见的黏脂贮积症（ML）II和 III α/β的临床特征及基因特点。方法　回顾分析3例 GNPTAB基因变异致ML II和 III α/β患儿的临床资料，并复习相关文献。结果　2例患儿为同一家系汉族男性，分别为8 岁3个月和23个月，有不同程度的关节挛缩和矮小；另1例患儿为女性，19个月，生长发育迟缓，面容特殊，眼眶浅、鼻梁 塌陷、嘴巴突出、耳位低等，反复呼吸道感染。基因检测显示2例男性患儿均有GNPTAB基因的复合杂合变异c.1284+1G>T； c.1370C>T（p.Pro436Leu）；女性患儿有GNPTAB基因的纯合变异c.1090C>T（p.Arg364*）。3例患儿的父母均携带 GNPTAB基因的杂合变异。结论　GNPTAB基因变异可致ML II和 III α/β，临床应注意两者的区分。

来源：2020年第8期

《临床儿科》期刊编辑部

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