临床儿科杂志

作者：林娇,冯春月,毛建华

单位：浙江大学医学院附属儿童医院肾内科　国家儿童健康与疾病临床医学研究中心（浙江杭州　310052）

关键词：　家族性低镁血症高钙尿症与肾钙质沉着症；　临床特征；　CLDN16基因,

基金：国家自然科学基金资助项目(No.81470939, 81770710)

目的　探讨家族性低镁血症高钙尿症和肾钙质沉着症（FHHNC）的临床特征和致病基因特点。方法　分析1 例2月龄FHHNC女性患儿的临床资料。结果　患儿血镁低，尿钙高；肾脏超声提示肾髓质回声增强；多次尿培养大肠埃 希菌。基因测序显示患儿CLDN16基因2处杂合变异c.324+1G>C，c.317C>T（p.Ser 106 Phe）。 予抗感染及25%硫酸镁、 门冬氨酸钾镁、10%枸橼酸钠口服治疗，病情好转。结论　FHHNC罕见且预后差，目前除肾移植外无特殊治疗方法，基因 检测有助于早期诊断。

来源：2020年第8期

《临床儿科》期刊编辑部

查看临床儿科杂志2020年第8期