临床儿科杂志

作者：万瑞平,刘志刚,叶星光,等

单位：南方医科大学附属佛山妇幼保健院儿童康复科（广东佛山　528000）

关键词：　ATK3基因；　巨脑畸形；　发育迟缓；　儿童,

基金：佛山市科技局医学类科技攻关项目（No.2017AB002981）

目的　探讨AKT3基因相关巨脑畸形（MEG）的临床特征。方法　回顾分析1例AKT3基因相关MEG患儿的 临床资料，并复习相关文献。结果　女性患儿， 4月龄，出生时无异常，出生胎龄39+4周，体质量3 120 g，头围37 cm。出生 后头围随月龄进行性增大，前额、后枕部突出，发育迟缓，四肢肌张力偏低，脊柱、四肢未见畸形。Gesell发育量表评估总发 育商69。血生化、串联质谱、尿有机酸检查未见异常。头颅磁共振成像示双侧大脑半球脑白质量偏少，皮层信号相对未见 异常，双侧侧脑室稍扩大。脑部血管成像未见明显异常。脑电图示正常婴儿脑电图。染色体核型分析未见异常。全外显子 测序检测发现患儿AKT3基因存在c.1393C>T（p.Arg465Trp）杂合变异。根据美国ACMG变异分类指南，考虑该变异为“2类可能致病”，提示患儿存在AKT3基因相关MEG。查阅文献，上述变异已在国外多个MEG患者中被报道过，国内尚未见报道。 结论　MEG主要特征为头围增大，伴不同程度发育迟缓，可伴癫痫发作、孤独症等，部分存在多小脑回畸形、局灶性皮层 发育不良，其临床表型谱复杂，基因测序有助于明确诊断。

来源：2020年第8期

《临床儿科》期刊编辑部

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