临床儿科杂志

作者：武宇辉,张涛,杨燕澜,等

单位：深圳市儿童医院儿童重症监护病房（ 广东深圳　518038)

关键词：PMPCB基因；　多发性线粒体功能障碍综合征；　高乳酸血症；　精神运动发育迟缓,

基金：深圳市卫生系统科研项目（No.201606035）

目的　探讨PMPCB基因变异导致多发性线粒体功能障碍综合征6型（MMDS6）的临床表型和基因变异特点。 方法　回顾分析1例MMDS6患儿的临床资料，并结合文献进行复习。结果　患儿，男， 5月龄。表现为体质量不增、喂养 困难、运动发育倒退、四肢肌张力低，伴高乳酸血症、心力衰竭。心脏彩超示肺动脉高压。全外显子和线粒体基因测序显示 PMPCB基因c.524G>A纯合核苷酸变异，父母均为杂合子，该纯合变异尚未见文献报道。结论　PMPCB基因c.524G>A 纯合核苷酸变异是MMDS6的致病变异。二代基因测序有助于基因型诊断。

来源：2020年第8期

《临床儿科》期刊编辑部

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