临床儿科杂志

作者：彭炳蔚,曾意茹,侯池,等

单位：广州市妇女儿童医疗中心神经内科（广东广州　510623）

关键词：　线粒体病；　POLG基因；　家系分析；　感觉性神经病；　癫痫,

目的　分析POLG基因变异致线粒体病的临床表型及基因变异。方法　回顾分析于2019年5月就诊，并经 采集外周血DNA进行医学外显子、外显子-内含子交界区靶向二代测序和一代验证， 1个确诊为POLG基因变异致线粒体 病家系的临床资料。结果　先证者，男，10岁，与其同卵双胎哥哥均有相同的体征，深感觉受损、腱反射消失、肌肉可疑萎 缩。先证者3个兄姐先后于1岁多夭折。提取患儿及其父母的外周血，先证者及同卵双胎哥哥POLG基因均存在G.2558>A （p.R853Q）、c.2890>T（p.R964C）复合杂合变异，分别来源于患儿父母亲。结论　POLG基因复合杂合变异线粒体病家系 成员有不同的表型；POLG相关疾病，即使同种基因变异，其临床异质性也较大。

来源：2020年第8期

《临床儿科》期刊编辑部

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