临床儿科杂志

作者：张凤娟,徐海燕

单位：山东第一医科大学第一附属医院小儿内科（山东济南　250014）

关键词：M?bius综合征；　颅神经；　新生儿,

目的　探讨新生儿M?bius综合征的临床及遗传学特征。方法　回顾分析1例新生儿单侧M?bius综合征患儿 的临床资料，并复习相关文献。结果　女性患儿，生后即发现左侧面神经及外展神经麻痹表现。振幅整合脑电图及听觉脑 干诱发电位均异常。全外显子检测未发现可以解释患儿表型的致病或疑似致病变异，检测出AGRN基因变异。患儿于出生 第8天自动出院后当日死亡。结论　新生儿M?bius综合征诊断目前仍基于临床表现，可存在其他发育异常或综合征，尽早 开始综合康复治疗，多数仍可改善预后。

来源：2020年第8期

《临床儿科》期刊编辑部

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