临床儿科杂志

作者：黄琴蓉,罗敏娜,陈玉霞,等

单位：1.重庆医科大学附属儿童医院康复科　儿童发育疾病研究教育部重点实验室　国家儿童健康与疾病 临床医学研究中心　儿童发育重大疾病国家国际科技合作基地　儿科学重庆市重点实验室 （重庆　400014）；2.国家卫生健康委员会科学技术研究所（北京　100081）

关键词：Joubert综合征；　CPLANE1基因；　小脑蚓部发育不良；　基因-表型关系,

基金：国家重点研发计划（No.2016YFC1000307）

目的　探讨Joubert综合征的临床表现、基因-表型关系。方法　分析一家系Joubert综合征2例患儿的临床 和影像资料，以及患儿及父母的靶向基因组测序结果；复习Joubert综合征相关文献。结果　姐姐18岁，弟弟13岁，均 有肌张力低下、发育迟缓，无眼、肾、肝脏受累，韦氏智商分别为64、71。头颅磁共振（MRI）提示“臼齿征”。 基因检测显 示CPLANE1基因存在复合杂合变异c.-47-3C>A、c.8263dupA，分别来自父母，明确诊断为Joubert综合征17型，单纯型 Joubert综合征。结论　发现国内未见报道的Joubers综合征患者CPLANE1基因突变位点。

来源：2020年第8期

《临床儿科》期刊编辑部

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