临床儿科杂志

作者：胡宇慧,刘麟,李博宁,等

单位：深圳市儿童医院1.遗传代谢科， 2心内科（广东深圳　518026）

关键词：　心-面-皮肤综合征；　BRAF基因；　二代测序技术；　表型,

基金：深圳市三名工程学科能力提升项目（No.SZXJ2018042）

目的　探讨心-面-皮肤综合征严重表型患儿的临床特征和基因变异。方法　回顾分析2例具有心-面-皮肤 综合征严重表型患儿的临床资料，以及高通量测序技术检测的基因分析结果。结果　2例男性患儿，生后即出现喂养困难 及精神运动发育迟缓，除有颅面部和心脏畸形外，还伴喉气管畸形，均在6月龄内死亡。基因检测发现2例患儿的BRAF基 因存在新生变异c.1783T>C（p.F595L）、c.770A>G（p.Q257R）。 结论　发现2例国内未见报道的BRAF基因变异致心-面皮肤综合征严重表型患儿。

来源：2020年第8期

《临床儿科》期刊编辑部

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