临床儿科杂志

作者：刘芙蓉,郝胜菊,张钏,等

单位：甘肃省妇幼保健院医学遗传学中心 甘肃省出生缺陷防控重点实验室（甘肃兰州　730050）

关键词：　8p倒位重复伴末端缺失；　染色体核型分析技术；　拷贝数变异；　荧光定量聚合酶链式反应,

目的　探讨8号染色体短臂倒位重复伴末端缺失[inv dup del（8p） ]综合征的临床特征及细胞分子遗传学特点。 方法　回顾分析1例inv dup del（8p）综合征患儿的临床资料以及细胞分子遗传学分析资料。结果　6月龄女性患儿，具有 发育迟缓、特殊面容、先天性心脏病及喉软化症等临床表现。外周血淋巴细胞染色体核型分析显示，患儿为46，XX，der（8） inv dup（8）（ p21），del（8）（ p23），父母均无异常；高通量测序染色体组拷贝数分析（CNV）精确定位拷贝数异常改变的染 色体片段区域，检出患儿在8p23.3-p23.1（160 001-7 120 000）区域缺失6.96 Mb片段，在8p23.1-p21.1（12 560 001- 27 940 000）区域，重复15.38 Mb片段；荧光定量PCR验证CNV显示在重复和缺失片段之间有一个5.4 Mb的拷贝数正常片 段。结合临床表现及各检测结果确诊患儿为inv dup del（8p）综合征。结论　结合临床特征、外周血染色体核型分析、CNV 及荧光定量PCR技术可有效确诊inv dup del（8p）综合征。

来源：2020年第9期

《临床儿科》期刊编辑部

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