临床儿科杂志

作者：方丹枫,叶斌,余永国,等

单位：1.台州市中心医院（台州医学院附属医院）儿内科（浙江台州　318000）；2.上海交通大学医学院附属 新华医院儿童内分泌遗传科（上海　200092）

关键词：Coffin-Siris 综合征；　ARID1B基因；　临床表型,

目的　探讨Coffin-Siris 综合征的临床表型及基因异常。方法　回顾分析1例利用高通量测序技术确诊的 Coffin-Siris 综合征患儿的临床资料，并复习相关文献。结果　患儿，男，生后即出现喂养困难、生长发育落后伴特殊面容。 基因检测显示ARID1B基因c.6683C>A（p.Ser2228*）变异，为新发变异，预测有致病性。结论　Coffin-Siris 综合征为罕见 遗传性疾病，早期临床诊断困难，基因检测有助确诊。

来源：2020年第9期

《临床儿科》期刊编辑部

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