临床儿科杂志

作者：牟常华,王纪文,周昀箐,等

单位：国家儿童医学中心　上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心（上海　200127）

关键词：SGCE基因；　肌阵挛-肌张力障碍综合征；　肢体抽动,

目的　探讨SGCE基因变异导致肌阵挛-肌张力障碍综合征的临床及基因变异特点。方法　回顾分析1例肌 阵挛-肌张力障碍患儿的临床资料，并复习相关文献。结果　患儿，男， 3岁； 1岁半起病，以发作性肢体抽动、行走不稳、 姿势和运动障碍为主要临床表现，智力、语言和情绪等无异常；反复头颅磁共振成像、脑电图、血尿代谢筛查等无异常。全 外显子测序发现SGCE基因c.1037+1G>A的缺失变异，为新发突变，国内外未见该基因位点突变报道。患儿确诊为SGCE 肌阵挛-肌张力障碍，经唑尼沙胺治疗有效。结论　确诊SGCE基因新发现的c.1037+1G>A变异可致肌阵挛-肌张力障碍， 首选唑尼沙胺治疗。

来源：2020年第9期

《临床儿科》期刊编辑部

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