临床儿科杂志

作者：蒋姣 ,李杨,王丹,等

单位：南京医科大学附属儿童医院神经内科（江苏南京　210008）

关键词：GNAO1基因；　G203R变异；　癫痫；　运动障碍,

目的　探讨GNAO1基因G203R变异的临床特点及基因型-表型相关性。方法　回顾性分析1例GNAO1基 因G203R变异患儿的临床资料，并以“GNAO1G203R”为检索词分别在中国知网、万方数据库和PubMed等数据库检索文 献并复习相关资料。结果　男性7月龄患儿，临床表现为反复抽搐，扭动、舞蹈、张口、咂嘴吐舌，生长发育落后，肌张力低 下。全外显子基因测序发现患儿GNAO1基因G203R变异。抗癫痫药物联合治疗后，患儿癫痫控制，但仍有反复扭动、舞蹈、 口面部运动障碍。文献检索到6例GNAO1基因G203R变异病例，临床表现相似。结论　GNAO1基因G203R变异的主要 临床特点是癫痫性脑病、运动障碍、生长发育落后。

来源：2020年第9期

《临床儿科》期刊编辑部

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