临床儿科杂志

作者：王伟青,李文杰,宋东坡,等

单位：青岛市妇女儿童医院新生儿筛查实验室（山东青岛　266000）

关键词：遗传代谢病；　短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症；　新生儿；　筛查,

目的　探讨新生儿短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（SCADD）基因型与表型的关系。方法　回顾分析2015年 至2018年，在青岛地区296 627例新生儿中筛查发现的7例SCADD患儿的临床资料。结果　研究期间初次筛查可疑阳性 人数为4 864例，初筛阳性率为0.16%；经基因检测确诊7例SCADD患儿，确诊阳性率为1/42375。 7例患儿中，男性4例、 女性3例，基因检测发现5种已知变异、 4种未知变异，分别为c.1029+89_90insC、c.1031A>G、c.1157G>A、c.164C>T和 c.989G>A，c.1130C>T、c.1186G>A、c.445A>T和c.949A>G。结论　SCADD基因型与血尿串联质谱筛查结果一致，但与 临床表型关系不明确，早期诊断和治疗有助改善预后。

来源：2020年第9期

《临床儿科》期刊编辑部

查看临床儿科杂志2020年第9期