临床儿科杂志

作者：王一铭,李白,刘玉峰

单位：郑州大学第一附属医院小儿血液与肿瘤科（河南郑州　450052）

关键词：遗传性血管性血友病；　家系；　出血性疾病；　儿童,

目的　分析儿童重型遗传性血管性血友病（VWD）的临床特征及基因变异。方法　回顾分析2例VWD患儿 的临床资料，采用免疫比浊法检测血管性血友病因子（VWF）活性。采集患者及其父母的外周血，通过高通量基因测序， 分析F7、F8、F9、F11、VWF基因全部外显子编码区和剪接区的变异情况。采用PCR结合Sanger测序的方法，分析VWF基 因位点的变异情况。结果　2例男性患儿，分别为1岁和2岁，临床表现以皮肤黏膜出血为主，血管性血友病因子活性（VWF： Act）分别为A （p.Gly19 Arg）和c.1200 C>A（Asp400Glu）杂合变异，分别来自其父亲、母亲。c.813C>G（p.Tyr271Ter）变异与3型VWD 相关；c.55G>A（p.Gly19 Arg）变异率极低，与1型VWD相关；c.1200 C>A（Asp400Glu）变异未见报道，SIFT、Polyphen 和MutationTaster均预测其有致病性。 2例患儿经止血及替代治疗后，病情均有所好转。结论　经基因检测确诊重型1型和 3型VWD各1例，并发现VWF基因c.1200 C>A（Asp400Glu）新发变异。

来源：2020年第9期

《临床儿科》期刊编辑部

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