临床儿科杂志

作者：樊晔,尹华,胡绍燕,等

单位：1.苏州大学附属儿童医院血液科(江苏苏州　215000）；2.江苏省人民医院血液科（江苏南京　210000)

关键词：　再生障碍性贫血；　髓系肿瘤相关基因；　二代测序,

基金：苏州市重点病种诊疗技术专项项目（No.LCZX201710）

目的　分析25种髓系肿瘤基因变异与获得性再生障碍性贫血（AA）的相关性。方法　收集293例儿童及成 人AA患者的临床资料，运用二代测序技术靶向检测25种髓系肿瘤基因，分析AA患者的基因变异情况。结果　293例 AA患者中，男性155例、女性138例，儿童青少年142例、成人151例，非重型AA178例、重型或极重型115例。共有19例 （6.48%）患者检测出髓系肿瘤基因变异，ASXL1 2例、KRAS 1例、PIGA 2例、TP53 2例、BCOR 2例、TET2 5例、SF3B1 1例、 DNMT3A 2例、SH2B3 2例和MPL 1例。男性变异6例（3.87%）、女性变异13例（9.42%），差异无统计学意义（P>0.05）； 儿童青少年变异4例（2.82%）、成人变异15例（9.93%），差异有统计学意义（P0.05）。 有变异组及无变异组经过6个月免疫抑制治疗，有 效率分别为73.68% （14/19）和63.18% （151/239），差异无统计学意义（P>0.05）。 结论　AA患者中25种髓系肿瘤基因 变异率为6.48%，儿童患者变异较成人患者少，有无基因变异对联合免疫抑制治疗效果无影响。

来源：2020年第9期

《临床儿科》期刊编辑部

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