临床儿科杂志

作者：桂怡婷,李强,桂永浩

单位：复旦大学附属儿科医院（上海 201102）

关键词：罕见病； 基因治疗； 基因递送技术；? CRISPR-Cas9基因编辑技术,

罕见病发病率极低、但大多病情严重且好发于儿童时期，多由遗传变异所引起。因患者数少、市场需求低，罕 见病药物的研发成本极高，有药可治的罕见病仅不足1%。随着基因诊断技术进步，基因治疗凭借其“一次性彻底治愈”的 特点，为遗传性罕见病患者带来了希望。本文介绍罕见病的基因治疗现状，论述传统基因递送技术和以CRISPR-Cas9为 代表的基因编辑技术在罕见病中的应用及发展。

来源：2020年第10期

《临床儿科》期刊编辑部

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