临床儿科杂志

作者：黄鹏,唐黎,汪爱平,等

单位：中南大学湘雅二医院1.儿科， 2. 儿童脑发育与脑损伤研究室（湖南长沙 410011）

关键词：葡萄糖磷酸异构酶缺乏症; GPI基因; 溶血性贫血; 基因突变,

基金：湖南省科技计划重点研发项目（No.2018SK2069）；湖南省卫生健康委员会资助项目（No.B2018-0311）

目的　探讨葡萄糖磷酸异构酶（GPI）缺乏症的临床特点及致病基因。方法 回顾分析1例GPI缺乏症患儿的 临床资料，并复习相关文献。结果 患儿，男， 4岁3月龄。自出生起反复出现贫血、黄疸，伴有肝脾肿大、膝关节疼痛、大 运动发育落后；葡萄糖-6-磷酸脱氧酶、丙酮酸激酶、血红蛋白电泳、直接抗人球蛋白试验、红细胞脆性试验及骨髓细胞学 检查均未见异常；膝关节磁共振示双膝关节少量积液并滑膜炎。全外显子测序显示患儿GPI基因6号外显子存在纯合错 义变异c.553T>A（F185I），Sanger测序验证分别来自其父母，为未见报道的新发变异。该变异为致病性变异。结论? GPI 缺乏症为罕见的常染色体隐性遗传病，早期行基因检测可协助诊断。

来源：2020年第10期

《临床儿科》期刊编辑部

查看临床儿科杂志2020年第10期