临床儿科杂志

作者：曹玉红,张光运,曹开方,等

单位：1. 空军特色医学中心（北京 100142）；2. 空军军医大学口腔医院（陕西西安 710032）； 3. 解放军第九六○医院（山东济南 250031）

关键词：　Cohen综合征； VPS13B基因； 变异,

目的 探讨Cohen综合征临床及基因变异特点。方法 回顾分析1例Cohen综合征患儿的临床资料及分子 遗传学检测结果，并复习相关文献。结果 患儿，男， 1岁3个月，因智力运动发育迟缓就诊。患儿毛发浓密，眼距宽，眼 裂下斜，短人中，上唇短，多线及通贯掌纹，关节过伸，肌张力低。中性粒细胞减少。头颅磁共振成像示双侧脑室扩大，脑 外间隙增宽。基因检测显示患儿VPS13B基因存在复合杂合变异c.3863delC（p.T1288fs）及c.5082delT（p.S1694fs），分 别来自表型正常的父母。两个变异位点均未见报道，相关软件预测为致病变异。结论 患儿确诊为Cohen综合征，此研 究扩展了Cohen综合征患者VPS13B基因变异谱。

来源：2020年第10期

《临床儿科》期刊编辑部

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